Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH): Ursachen, Symptome und unterstützende Maßnahmen

Was ist CAH?
Die kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die die Funktion der Nebennieren beeinträchtigen. Am häufigsten ist der 21-Hydroxylase-Mangel, der zu einem Mangel an Cortisol und Aldosteron führt und eine Überproduktion von Androgenen verursacht. Dies kann zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen führen, darunter Störungen der Geschlechtsentwicklung und des Salzhaushalts.ags-initiative.deWikipedia+6Rupa Health+6Labor Dr. Heidrich & Kollegen+6


Symptome und Diagnose

Die Symptome von CAH variieren je nach Schweregrad und spezifischem Enzymdefekt:

  • Klassische Form (mit Salzverlust):
    • Dehydration, niedriger Blutdruck, Gewichtsverlust
    • Vergrößerte Klitoris bei weiblichen Neugeborenen
    • Frühzeitige Pubertät
  • Nicht-klassische Form:
    • Unregelmäßige Menstruation
    • Hirsutismus (übermäßiger Haarwuchs)
    • Acne AAFP

Die Diagnose erfolgt durch Hormonanalysen und genetische Tests.

Standardbehandlung

Die Behandlung von CAH zielt darauf ab, den Hormonmangel auszugleichen und die übermäßige Androgenproduktion zu kontrollieren:

  • Glukokortikoide: Hydrocortison ist die bevorzugte Wahl bei Kindern, während Prednison oder Dexamethason bei Erwachsenen eingesetzt werden können. Orphanet+2 Thieme+2 Gemeinsamer Bundesausschuss+2
  • Mineralokortikoide: Fludrokortison wird verwendet, um den Aldosteronmangel zu behandeln und den Salzhaushalt zu regulieren. AWMF Leitlinien Register
  • Satzergänzungen: Besonders bei Säuglingen mit Salzverlust-CAH sind zusätzliche Salz Gaben notwendig. Cleveland Clinic+PubMed+4ags-initiative.de+4

Die Dosierung muss individuell angepasst und regelmäßig überwacht werden, insbesondere in Stresssituationen wie Krankheiten oder Operationen.

Unterstützende Maßnahmen und Lebensstil

Neben der medikamentösen Therapie können bestimmte Lebensstiländerungen die Lebensqualität von CAH-Patienten verbessern:

  • Ernährung: Eine ausgewogene Ernährung mit ausreichender Zufuhr von Salz, Proteinen und komplexen Kohlenhydraten unterstützt die Nebennierenfunktion. ResearchGate
  • Bewegung: Regelmäßige körperliche Aktivität hilft, das Körpergewicht zu kontrollieren und die Muskelmasse zu erhalten. Rupa Health
  • Stressmanagement: Techniken wie Meditation oder Yoga können helfen, Stress zu reduzieren, der den Hormonhaushalt beeinflussen kann.

Neue Behandlungsmöglichkeiten

In den letzten Jahren wurden neue Therapien entwickelt, um die Behandlung von CAH zu verbessern:

  • Crecer Font (CRENESSITY™): Ein neu zugelassenes Medikament, das die übermäßige Produktion von Androgenen reduziert und den Bedarf an Glukokortikoiden verringern kann. Labor Dr. Heidrich & Kollegen
  • Biotin: Einige Studien deuten darauf hin, dass Biotin als unterstützende Therapie bei bestimmten Formen von CAH hilfreich sein könnte. PMC

Diese neuen Ansätze bieten Hoffnung auf eine effektive und nebenwirkungsarme Behandlung.

Fazit

Die kongenitale adrenale Hyperplasie ist eine komplexe, aber behandelbare Erkrankung. Mit einer individuell angepassten Therapie und unterstützenden Maßnahmen können Betroffene ein erfülltes Leben führen.